Teste genético pode mudar a história do paciente
No último domingo, morreu o pai que havia perdido os três filhos para cânceres causados por uma síndrome genética que aumenta em até 90% o risco da doença
O economista cearense Régis Feitosa Mota faleceu no último domingo, aos 53 anos, após enfrentar seu terceiro diagnóstico de câncer . O caso de Mota chocou o país porque ele já havia perdido os três filhos para a doença . Em pouco mais de uma década, foram 11 diagnósticos de câncer entre Régis e os filhos.
Qual é o papel do gene TP53 no câncer hereditário?
Todos eram portadores da síndrome de Li-Fraumeni . Essa condição hereditária rara é caracterizada por uma mutação no gene TP53 que produz a proteína p53, que tem a função de prevenir o câncer .
O médico geneticista Salmo Raskin, colunista do GLOBO e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba, explica que esse gene é chamado de “guardião da célula” porque é o principal responsável pela expressão de tumores .
Em pessoas Li-Fraumeni, o gene TP53 perde essa função e há aumento de até 90% sem risco de câncer ao longo da vida. Entretanto, casos como da família Mota não são comuns.
Câncer pode ser hereditário?
Embora todos os cânceres sejam causados por alterações nos genes, apenas 10% dos casos são hereditários , ou seja, causados por heranças herdadas de pai ou mãe. A imensa maioria – os outros 90% – são esporádicos e estão associados a fatores ambientais, erros durante a divisão celular e causas desconhecidas.
Os cânceres hereditários geralmente não são significativamente diferentes . Entretanto, existem alguns sinais que podem indicar maior possibilidade de hereditariedade.
— Suspeitamos de uma síndrome hereditária quando lidamos com casos de pessoas com um histórico familiar muito importante, com câncer em idade precoce, com histórico de outros tumores ou ainda dependendo do tipo de tumor — explica o oncologista Fernando Maluf, da BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo e do Hospital Albert Einstein e fundador do Instituto Vencer o Câncer.
Testes genéticos
Diante de casos como esse, é recomendável a realização de aconselhamento e testes genéticos. É o que aconteceu com Rogério Mota.
Após três membros da família experimentarem diferentes tipos de câncer, os economistas estranharam e decidiram investigar. Ele e os filhos realizaram testes genéticos e descobriram que eram portadores da síndrome que potencializa o câncer.
Como funcionam os testes genéticos e como são realizados?
Os testes genéticos analisam o DNA a partir de Sample e sangue ou saliva em busca de exames que aumentam o risco para certos tipos de câncer. A médica Mônica Stiepcich, assessora médica da Anatomia Patológica e Patologia Molecular do Grupo Fleury, explica que existem diferentes tipos de testículos, que divergem de acordo com a quantidade de genes analisados.
Alguns, chamados painéis, procurar alterações em um grupo de genes , e outros analisam genes específicos, como para a mutação nos genes BRCA 1 e BRCA 2. Em geral, o segundo tipo é indicado quando há uma mutação genética conhecida na família. O valor dos testículos varia de acordo com a extensão dos genes analisados.
O resultado positivo no teste genético significa que iremos desenvolver câncer?
— Como esse é um teste preditivo, um resultado positivo não significa que a pessoa irá , necessariamente, desenvolver algum tipo de câncer . Na maioria dos casos, o exame apenas indica um risco aumentado — explica Stiepcich.
A atriz Angelina Jolie submeteu-se a esse exame após perder sua mãe para o câncer de ovário. Além disso, sua avó e tia materna também faleceram em idades precoces por conta do câncer. Jolie descobriu que era portadora da mutação em BRCA1 e, por isso tinha alto risco de câncer de mama e ovário.
Por outro lado, um negativo também não equivale a um “passe livre” da doença, visto que a maioria dos casos de câncer não é hereditário.
Mesmo assim, um resultado positivo pode vir acompanhado de uma alta carga emocional, com estresse, ansiedade, raiva e até culpa. Por isso é importante que esse tipo de exame seja feito mediante aconselhamento e indicação de um médico, em especial geneticista ou oncogeneticista.
Síndromes que aumentam o risco de câncer hereditário
Segundo Maluf, as síndromes genéticas mais comuns são as do BRCA 1 e 2, que aumentam o risco de câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas, e a síndrome de Li-Fraumeni, que pode aumentar o risco de câncer de mama, sarcomas, cérebro e carcinoma adrenocortical na infância.
Mas existem muitas outras, como:
- Síndrome de Lynch , que aumenta o risco de câncer de cólon, ovário, endométrio, estômago, intestino delgado e via biliar;
- Síndrome de Cowden , que pode aumentar o risco de câncer de mama e tireoide;
- Síndrome de Peutz-Jegher , que aumenta o risco de câncer de cólon, mama e pâncreas;
- Polipose adenomatosa familiar (PAF) , que aumenta o risco de câncer de cólon;
- Melanoma Hereditário: que aumenta o risco de melanoma e câncer de pâncreas;
- Câncer Medular de Tireóide Familiar: que aumenta o risco de câncer medular de tireóide, hiperplasia da paratireoide e feocromocitoma.