A Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito costuma atingir vítimas com menos de 35 anos
Pesquisadores de três países se uniram para tentar desvendar a Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (DAVD) – uma patologia que leva as vítimas – extremamente jovens e saudáveis – à morte praticamente na hora. E os resultados do estudo identificaram o gene responsável pela doença: o CDH2
Pacientes que desenvolvem a doença não possuem músculos comuns no órgão, mas sim, uma espécie de tecido gorduroso e cheio de fibras – anomalia que afeta em cheio o desempenho do coração.
Ao longo da vida, o órgão acaba desenvolvendo fibrilação ventricular e taquicardia – quadro que afeta em especial, pessoas que exigem mais do órgão, como jovens e atletas, que quase sempre, desconhecem o problema. Nessas pessoas, o esforço repetido começa a gerar consequências como perda da consciência e parada cardíaca, que pode levar à morte em poucos minutos.
Mas foram necessárias duas décadas para que os pesquisadores da Universidade da Cidade do Cabo, na África do Sul, com o auxílio de estudiosos do Canadá e Itália, chegassem a uma resposta em relação à doença. Foi acompanhada uma família que tinha alta incidência de mortes por DAVD, coma dissecação do DNA de dois membros da mesma.
A partir desse trabalho, foram encontradas 13 mil variantes genéticas comuns entre as duas pessoas, que foram estudadas uma a uma. A empreitada dos pesquisadores sul-africanos contou com a ajuda internacional para descobrir que o CDH2 era o culpado pela da doença. Segundo o estudo, essa é a parcela do DNA responsável pela produção de N-Cadherin – proteína que define a adesão entre as células cardíacas.
Quando o CDH2 apresenta uma mutação, mostra anormalidade nas células e é aí que surge a DAVD. No decorrer das pesquisas, pacientes diagnosticados com a doença de outras famílias também foram estudados e o resultado também apontou a mutação do CDH2. Era a peça que faltava para reafirmar a descoberta.
O próximo passo é fazer com que esse avanço conduza ao diagnóstico precoce, antes que os pacientes tenham, de fato, uma parada cardíaca. A análise em parentes de pessoas que morreram jovens pode levar à identificação da mutação (e da doença), fazendo com que o tratamento seja iniciado com a antecedência necessária para evitar o mal maior.